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[1]李正娉,胡乃琪,鲍鹏丽,等.Swyer综合征合并性腺母细胞瘤1例[J].天津医科大学学报,2026,32(02):177-179,194.[doi:10.20135/j.issn.1006-8147.2026.02.0177]
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Swyer综合征合并性腺母细胞瘤1例(PDF)

《天津医科大学学报》[ISSN:1006-8147/CN:12-1259/R]

卷:
32卷
期数:
2026年02期
页码:
177-179,194
栏目:
病例报告
出版日期:
2026-03-20

文章信息/Info

Title:
-
文章编号:
1006-8147(2026)02-0177-04
作者:
李正娉1; 2; 胡乃琪2; 鲍鹏丽2; 刘戈力2; 姜丽红2
（1.首都医科大学附属北京友谊医院，北京100050；2.天津医科大学总医院儿科，天津300052）
Author(s):
-
关键词:
Swyer综合征; SRY基因; 性腺母细胞瘤; 雌激素
Keywords:
-
分类号:
R725.8
DOI:
10.20135/j.issn.1006-8147.2026.02.0177
文献标志码:
B
摘要:
Swyer综合征是46，XY性腺发育不全中的一类，以青春期的第二性征发育差甚至不发育为主要临床表现，其诊断需要依赖患儿的第二性征发育情况、性激素水平、染色体核型分析以及基因检测。染色体核型分析在识别该病的早期发挥了巨大作用。然而由于性腺发育过程中的复杂序贯调节过程涉及众多通路及基因，此类疾病的病因并未明确。本文报道1例SRY基因阳性的合并性腺母细胞瘤的46，XY完全性性腺发育不全，并通过复习既往报道的类似病例，讨论此类患儿诊断的思路。此外，本病例随访了雌激素替代治疗的第二性征发育情况，增加了对此类疾病的诊治经验，意在通过适时适量的干预为患儿带来福祉。
Abstract:
-

参考文献/References:

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相似文献/References:

备注/Memo

备注/Memo:
作者简介 李正娉（1999-），女，硕士，研究方向：儿童内分泌；通信作者：姜丽红，E-mail：jianglihong73@126.com。
更新日期/Last Update: 2026-03-20